Noonan syndrom

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Noonan syndrom er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Noonan syndrom er en felles genetisk lidelse som er typisk tydelig ved fødselen (medfødt). Lidelsen kjennetegnes av et bredt spekter av symptomer og fysiske egenskaper som varierer sterkt i utvalg og alvorlighetsgrad. I mange berørte enkeltpersoner, tilknyttede abnormiteter inkluderer en særegen ansikts utseende, en bred eller svømmehud halsen, en lav bakre hårfestet, en typisk brystet misdannelse og kortvoksthet. Karakteristiske forandringer i hodet og ansiktet (craniofacial) område kan inneholde mye sett øyne (okulær hypertelorisme), hudfolder som kan dekke øynene ‘indre hjørner (epicanthal folder), hengende fra øvre øyelokk (ptose), en liten kjeve (mikrognati ), en deprimert neseroten, en kort nese med bred base, og lav-set, bakenfor roterte ører (pinnae). Særpreget skjelettmisdannelser er også vanligvis til stede, for eksempel misdannelser av brystbenet (sternum), krumning av ryggraden (kyfose og / eller skoliose), og utover avvik på albuene (cubitus valgus). Mange barn med Noonan syndrom har også hjerte (hjerte) defekter, slik som obstruksjon av skikkelig blodstrømmen fra nedre høyre kammer i hjertet til lungene (pulmonal valvulær stenose) og hypertrofisk kardiomyopati. Andre forandringer kan omfatte misdannelser i visse blod og lymfeårer, blodpropp og blodplatemangel, lærevansker eller mild utviklingshemming, svikt i testiklene til å stige ned i pungen (kryptorkisme) av det første året av livet i berørte menn, og / eller andre symptomer og funn; Noonan syndrom er en autosomal dominant genetisk lidelse forårsaket av forandringer (mutasjoner) i fire hoved gener: PTPN11 (50%), SOS1 (13%), RAF1 (3-17%), KRAS (mindre enn 5%), med en håndfull individer som har en mutasjon i NRAS, BRAF eller MEK2. Noonan-lignende lidelser er funnet i sammenheng med mutasjoner i SHOC2 og CBL.

Human Growth foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tlf: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tlf: (800) 451-643; E-post: hgf1 @ hgfoun; Internett: http: //www.hgfound; MAGIC foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tlf: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tlf: (800) 362-442; E-post: mary @ magicfoundatio; Internett: http: //www.magicfoundatio; March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Tlf: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Tlf: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; E-post: info @ thear; Internett: http: //www.thear; Hjerte Associatio; 7272 Green Avenu; Dallas, TX 7523; Tlf: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tlf: (800) 242-872; E-post: Review.personal.info@hear; Internett: http: //www.hear; Begrenset vekst Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; Forente Kingdo; Tel: 0300111197; Faks: 0300111245; E-post: office@restrictedgrowth.co.u; Internett: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tlf: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internett: http://www.nhlbi.nih.gov; Noonan syndrom Support Group, Inc; P.O. Box 14; Upperco, MD 2115; Tlf: (410) 374-524; Tlf: (888) 686-222; E-post: info @ noonansyndrom; Internett: http: //www.noonansyndrom; Barnas Kardiomyopati foundatio; PO Box 54; Tenafly, NJ 0767; OSS; Tlf: (866) 808-287; Fax: (201) 227-701; E-post: info @ childrenscardiomyopath; Internett: http: //www.childrenscardiomyopath; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundation

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 9/24/201; Copyright 1987, 1990, 1996, 1998, 2000, 2009, 2011, 2012 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

N; kvinnelig pseudo Turner syndrom; mannlig Turner syndrom; Turner fenotype med normale kromosomer (karyotype)

Ingen