oculo-auriculo-vertebral spektrum

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten oculo-Auriculo-vertebral Spectrum er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Oculo-auriculo-vertebral-spektrum (OAVS) refererer til tre sjeldne lidelser som mange klinikere mener å være nært beslektet med hverandre og som representerer omfanget av alvorlighetsgraden av den samme lidelsen. Disse lidelser er synlig ved fødselen (medfødt). Som navnet antyder, de involverer misdannelser i øyne, ører og ryggrad; Oculo-auriculo-vertebral lidelse (OAVD) representerer den mildeste formen av sykdommen, mens Goldenhar syndrom presenterer ofte som den mest alvorlige formen. Hemifaciale microstomia ser ut til å være en mellomform; Lidelsen kjennetegnes av et bredt spekter av symptomer og fysiske egenskaper som kan variere sterkt i utvalg og alvorlighetsgrad fra sak til sak. Men slike misdannelser tendens til å involvere kinnben, kjeve, munn, ører, øyne og / eller bein i ryggraden (ryggvirvlene). Selv om det i de fleste tilfeller (ca. 60%), vil slike deformasjoner påvirker en side av legemet (ensidig), omtrent 10 til 33 prosent av berørte individer har slike misdannelser på begge sider av legemet (bilateralt), med en side vanligvis mer påvirket enn den andre (asymmetri). I de fleste slike tilfeller høyre side hardere rammet enn venstre; I de fleste tilfeller synes OAVS å skje tilfeldig, uten noen åpenbar årsak (sporadisk). Men i noen tilfeller, slektshistorier foreslå autosomal dominant eller recessiv arv. I tillegg har noen forskere foreslår at sykdommen kan være forårsaket av interaksjonen av mange gener, eventuelt i kombinasjon med miljøfaktorer (multifaktoriell arv).

Barnas Kraniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tlf: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tlf: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internett: http: //www.ccakid; March of Dimes fødselsskader foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tlf: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tlf: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internett: http: //www.marchofdime; ANSIKTER: The National Kraniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tlf: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tlf: (800) 332-237; E-post: ansikter @ ansikter-crani; Internett: http: //www.faces-crani; Landsforeningen for foreldre til barn med synsvansker (NAPVI, Postboks 31, Watertown, MA 02272-031, Tlf: (617) 972-744, Faks: (617) 972-744, Tlf: (800) 562-626; E-post: napvi @ Perkin, Internett: http: //www.napv; National Kidney foundatio, 30 East 33rd Stree, New York, NY 1001, Tlf: (212) 889-221, Faks: (212) 689-926; Tel : (800) 622-901, E-post: info @ kidne, Internett: http: //www.kidne; Speech-Language-Hearing Associatio, 2200 Forskning Boulevar, Rockville, MD 20850-328, United State, Tel: (301) 296-570, Faks: (301) 296-858, Tlf: (800) 638-825, E-post: actioncenter @ ash; Internett: http: //www.ash; Ear Anomalies Rekonstruert: atresi / microtia Support Grou, 72 Durand Roa, Maplewood, NJ 0704, USA, Tlf: (973) 761-543, Faks: (973) 378-893, E-post: atresiamicrotia-abonnere @ yahoogroup, NIH / National Eye Institut, 31 Senter D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, United State, Tel: (301) 496-524, Faks: (301) 402-106, E-post: 2020@nei.nih.go; Internett: http://www.nei.nih.gov; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tlf: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; E-post: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internett: http://www.nhlbi.nih.gov; Goldenhar syndrom Support Network societ; PO Box 75111; Las Vegas, NV 89136-111; OSS; Fax: (702) 341-535; Tlf: (888) 486-120; E-post: info @ amerifac; Internett: http: //www.goldenharsyndrom; Genetiske og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tlf: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tlf: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Atresi / microtia Online E-poststøtte Grou; E-post: AtresiaMicrotia-eier @ yahoogroup; Internett: http://health.groups.yahoo/group/AtresiaMicrotia; Madisons foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tlf: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-post: getinfo @ madisonsfoundatio; Internett: http: //www.madisonsfoundatio; Academy of Audiolog; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Tlf: (703) 790-846; Fax: (703) 790-863; Tlf: (800) 222-233; E-post: infoaud @ audiolog; Internett: http: //www.audiolog; Leppe- og Foundation of Smile Palate; 2044 Michael Ave S; Wyoming, MI 4950; Tlf: (616) 329-133; E-post: Rachelmancuso09 @ comcas; Internett: http: //www.cleftsmile

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 9/23/200; Copyright 1987, 1989, 1994, 1997, 1998, 1999, 2006, 2007 National Organization for sjeldne diagnoser, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

FA; Goldenhar- Gorlin syndrom; Første og andre Branchial Arch Syndrom; OAV Spectru; Oculo-Auriculo-vertebral Dysplasi; Facio-Auriculo-vertebral Spectru; OAVS

Oculo-Auriculo-vertebral Disorde; Hemifaciale Microsomia (HFM; Goldenhar syndrom