oculocerebral syndrom med hypopigmentering

importan; Det er mulig at den viktigste tittelen på rapporten Oculocerebral syndrom med Hypopigmentering er ikke navnet du forventet. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (r) og uorden underavdeling (er) som omfattes av denne rapporten.

Oculocerebral syndrom med Hypopigmentering er en ekstremt sjelden arvelig lidelse preget av mangel på normal farge (hypo-) i huden og håret og misdannelser i sentralnervesystemet som påvirker øynene og visse deler av hjernen (oculocerebral). Fysiske funn ved fødselen har usedvanlig lys hudfarge og sølvgrått hår. Unormale funn knyttet til sentralnervesystemet kan inkludere unormale trodde av en eller begge øyne (mikroftalmi; clouding (uklarheter) i front, klare delen av øyet der lyset passerer (hornhinne, og / eller raske, ufrivillige øyebevegelser (nystagmus ). Andre symptomer som kan utvikle seg i løpet av barndom inkluderer ufrivillige muskelsammentrekninger, tilhørende tap av muskelfunksjonen (spastisk paraplegi), utviklingsmessige forsinkelser og / eller mental retardasjon. Oculocerebral syndrom med Hypopigmentering antas å være arvelig som en autosomal recessiv genetisk egenskap.

Lighthouse Internationa; 111 E 59th S; New York, NY 10022-120; Tlf: (800) 829-050; E-post: info @ lighthous; Internett: http: //www.lighthous; Landsforeningen for foreldre til barn med synsvansker (NAPVI, Postboks 31, Watertown, MA 02272-031, Tlf: (617) 972-744, Faks: (617) 972-744, Tlf: (800) 562-626; E-post: napvi @ Perkin, Internett: http: //www.napv; NIH / National Institute of leddgikt og muskel og hud sykdom, informasjon Clearinghous; En AMS Circl, Bethesda, MD 20892-367, USA, Tlf: (301) 495 -448, Faks: (301) 718-636, Tlf: (877) 226-426, TDD: (301) 565-296, E-post: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internett: http: //www.niams. nih.gov, NIH / National Eye Institut, 31 Senter D; MSC 251, Bethesda, MD 20892-251, United State, Tel: (301) 496-524, Faks: (301) 402-106, E-post: 2020 @ nei .nih.go, Internett: http://www.nei.nih.gov; Genetisk og sjeldne sykdommer (Gard) Informasjon Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Faks : (301) 251-491, Tlf: (888) 205-231, TDD: (888) 205-322, Internett: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Dette er et utdrag fra en rapport fra National Organization for sjeldne diagnoser (NORD). En kopi av den fullstendige rapporten kan lastes ned gratis fra NORD nettsiden for registrerte brukere. Hele rapporten inneholder tilleggsinformasjon, inkludert symptomer, årsaker, berørte befolkningen, relaterte lidelser, standard og investigational behandling (hvis tilgjengelig), og referanser fra medisinsk litteratur. For en fulltekstversjon av dette emnet, kan du gå til www.rarediseases og klikk på Rare Disease Database under “Rare Disease Information”.

Informasjonen som er gitt i denne rapporten er ikke ment for diagnostiske formål. Det er gitt kun for informasjonsformål. NORD anbefaler at berørte enkeltpersoner søke råd eller veiledning av sine egne personlige leger.

Det er mulig at tittelen på dette emnet er ikke navnet du valgte. Vennligst sjekk synonymer liste for å finne alternative navn (e) og Disorder Subdivision (e) som omfattes av denne rapporten

Denne sykdommen inngang er basert på medisinsk informasjon som er tilgjengelig gjennom det tidspunkt ved enden av emnet. Siden NORDs ressursene er begrenset, er det ikke mulig å holde hver oppføring i den sjeldne sykdommen Database helt oppdatert og nøyaktig. Ta kontakt med etatene oppført i Resources for den mest oppdaterte informasjonen om denne lidelsen.

For ytterligere informasjon og hjelp om sjeldne lidelser, vennligst kontakt National Organization for sjeldne diagnoser ved postboks Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, nettsted www.rarediseases eller e-post foreldreløs @ rarediseases

Sist oppdatert: 4/24/200; Copyright 1996, 2002 National Organization for sjeldne funksjonshemninger, Inc.

 fra National Organization for sjeldne diagnoser

Cross Syndrom; Cross-McKusick-Breen Syndrom; Kramer Syndrom; Depigmentering-Gingival Fibromatosis-mikroftalmi

Ingen